12月17日从中国农业大学动物科学技术学院获悉，该院教授方美英团队在国际期刊《自然·遗传》发表最新成果，发布了全球首个公猪T2T（端粒到端粒）完整基因组（T2T-pig1.0）。该研究为猪基因组研究提供了关键基础数据，对猪品种改良具有重要指导意义，同时拓展了猪作为生物医学研究模式动物的应用前景。
家猪自约1万年前被驯化以来，已成为全球重要的农用动物和生物医学研究模式动物。然而，受测序技术限制，猪参考基因组在重复序列富集区域仍存在数百个缺口尚未解析，如着丝粒和Y染色体异染色质区。此外，由于缺乏高质量、完整的家猪基因组资源，其基因组进化机制及决定其独特性状的关键突变研究仍缺乏重要基因组资源支撑。
该研究以中国五指山小型猪为模型，首次完成了公猪端粒到端粒无间隙基因组组装，其中包含完整的Y染色体和着丝粒区域。论文共同通讯作者方美英告诉记者，该研究构建了一个包括26.3亿个碱基对、质量值达到51.41的无缺口T2T基因组。与现有参考基因组相比，该基因组新增解析区域1亿9442万个碱基对，其中包含1189个基因。基于基因组分析，该研究发现了亚洲猪基因组的3种主要祖源成分，并确认东北亚猪种存在欧洲猪遗传成分，更加精准地揭示了家猪群体的遗传结构及亚洲猪群间的基因渗入关系。
“此外，本研究在中国五指山小型猪基因组中发现了133个受到强烈选择的新基因，它们可能与其小体型性状相关。研究还首次解析了多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶13基因调控体型性状的机制，为小体型猪培育提供了基因素材。”方美英说。
家猪自约1万年前被驯化以来，已成为全球重要的农用动物和生物医学研究模式动物。然而，受测序技术限制，猪参考基因组在重复序列富集区域仍存在数百个缺口尚未解析，如着丝粒和Y染色体异染色质区。此外，由于缺乏高质量、完整的家猪基因组资源，其基因组进化机制及决定其独特性状的关键突变研究仍缺乏重要基因组资源支撑。
该研究以中国五指山小型猪为模型，首次完成了公猪端粒到端粒无间隙基因组组装，其中包含完整的Y染色体和着丝粒区域。论文共同通讯作者方美英告诉记者，该研究构建了一个包括26.3亿个碱基对、质量值达到51.41的无缺口T2T基因组。与现有参考基因组相比，该基因组新增解析区域1亿9442万个碱基对，其中包含1189个基因。基于基因组分析，该研究发现了亚洲猪基因组的3种主要祖源成分，并确认东北亚猪种存在欧洲猪遗传成分，更加精准地揭示了家猪群体的遗传结构及亚洲猪群间的基因渗入关系。
“此外，本研究在中国五指山小型猪基因组中发现了133个受到强烈选择的新基因，它们可能与其小体型性状相关。研究还首次解析了多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶13基因调控体型性状的机制，为小体型猪培育提供了基因素材。”方美英说。
