近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所猪遗传育种科技创新团队联合国内科研单位，从猪端粒到端粒（T2T）基因组组装、图形泛基因组构建及耐寒耐热基因挖掘等方面，全面系统地揭示了猪端粒到端粒基因组研究的重要价值及广泛应用前景。相关研究成果发表在《宏(iMeta)》上。
当前，国际猪参考基因组根据杜洛克猪组装而成，但目前的参考基因组组装并未达到端粒到端粒水平，限制了猪基因组学的发展。我国拥有丰富的猪种资源，其中来自东北寒冷地区的民猪和来自重庆湿热地区的荣昌猪分别是强耐寒和强耐热的代表性猪种。该研究组装了民猪和荣昌猪两个地方猪种的端粒到端粒基因组，并对端粒和着丝粒区域的结构特征提出了新见解。
研究人员通过泛基因组分析识别了25472个基因家族和194234个高质量结构变异，构建了图形泛基因组。通过多组学数据整合，发现了民猪耐寒的关键基因TPT1和荣昌猪耐热的关键基因GIMAP6，并在荣昌猪GIMAP6基因上游发现了一个可能增强荣昌猪耐热性的关键突变。此外，构建的图形泛基因组进一步提高了全基因组关联分析数量性状基因座的数量，并提升了全基因组选择育种的准确性。研究对猪气候适应性研究及相关育种工作提供了理论依据和技术支撑。
该研究得到国家重点研发计划、重庆市政府与中国农科院战略合作项目、优质猪新品种设计与培育项目、中国农业科学院科技创新工程等项目的支持。
