2025年2月8日，中国科研团队在黑龙江省农业科学院发布消息：近日取得重大突破，国际首例猪T2T全基因组组装--民猪完整基因组构建成功完成，标志着猪基因组研究迈入“完整解析”新时代。
据悉，该成果由中国农业科学院北京畜牧兽医研究所张龙超研究员团队，黑龙江省农业科学院畜牧研究所刘娣研究员团队，重庆市畜牧科学院王金勇研究员团队，岳麓山实验室印遇龙院士团队，四川农业大学李明洲教授团队联合攻关，基于三代测序、ONT、Hi-C等前沿技术，填补了猪T2T基因组组装领域的空白，为猪遗传育种和功能基因挖掘提供了高精度“蓝图”，成果达到国际领先水平。
一是基因组最完整：填补国际空白。研究团队以中国北方代表性地方猪种——民猪为对象，成功组装了基因组大小为2.66Gb的完整基因组，其连续性指标N50值达到Scrofa11.1参考基因组的三倍。尤为重要的是，首次完整解析了民猪所有染色体的着丝粒和端粒结构，发现1-12号染色体及X染色体为中间着丝粒，而13-18号染色体为端着丝粒，为揭示染色体进化机制提供了关键数据。
二是泛基因组最全面：解码结构变异。基于T2T框架，团队构建了高质量的民猪泛基因组，鉴定出194,234个高置信结构变异(SV)，系统解析了SV的分布特征与功能关联。这一成果将猪基因组结构变异的解析能力提升至新高度，为精准挖掘重要性状相关基因奠定了技术基础。
三是冷适应基因发现：助力抗寒育种。依托T2T基因组数据，团队新发现89个与冷适应相关的候选基因，其中TPT1基因被确认为关键调控因子。通过整合SV与RNA测序分析，进一步锁定17个与结构变异直接关联的冷适应基因。这些发现为培育耐寒猪种、应对极端气候提供了重要靶点。
四是育种应用潜力大：准确度显著提升。研究团队利用泛基因组SV数据，评估了基因组选择(GS)技术对猪胴体性状的预测效果。结果显示，6个性状中有5个预测准确性超70%，最高达88%。同时，80%以上性状在“SNP+SV”标记组合下达到最优预测水平，较传统方法提升2%-4%。此外，团队通过精细定位发现调控猪体型的关键基因组区域CL3及核心SV位点，为高效选育优质种猪提供了新策略。
该成果不仅实现了猪基因组研究的里程碑式突破，更在应用层面展现出多重优势：在基因组完整性方面为猪遗传多样性研究、进化分析及疾病抗性基因挖掘提供完整参考；SV标记的应用显著提升基因组选择的效率，加速优良性状定向改良，实现精准育种；冷适应基因的发现为环境适应性育种开辟新路径，助力养殖业提质增效，提高产业适配性。
